жуткая история про детей-гемофиликов

[maryxmas]

здесь. особенно мне понравился врач-гематолог, который записал, что препараты им выдавали бесплатно. и выплаченный кооператив, который они получить не могут -- это вообще жуть.

читаю и вспоминаю социальную рекламу по телеизору в поддержку гемофиликов -- на экране маленькая девочка с грустными глазами.
всё бы хорошо, да девочки гемофилией не болеют...
может, они думают, что больные девочки выглядят более жалобно, чем больные мальчики?

Comments

[0lenka.livejournal.com]

Девочки болеют гемофилией, но гораздо реже: нужно, чтобы отец был болен, а мать была носителем. Просто мальчики-гемофилики до детородного возраста доживают редко, а встреча с девушкой-носителем еще маловероятнее. Но бывает.
История страшная.

[maryxmas.livejournal.com]

ну, я в общих чертах в курсе...

[0lenka.livejournal.com]

Да я догадываюсь, просто, как птица-секретарь в мультике, "даю справку" :)))

[maryxmas.livejournal.com]

:) весьма полезная справка.
не все же такие бахнутые на голову, как я -- читать медицинские статьи по генетике... (одно меня оправдывает -- я их переводила :)

зы. бахнутые -- в смысле такие, которым это не надо ни по работе, ни из личного интереса.

[0lenka.livejournal.com]

Я в медицинской генетике, собственно, тоже не сильна: весь месяц, пока шел спецкурс, просидела в Киеве за дипломной. Так, хрестоматийные примеры :)

Esli ya pravilno pomniu...

[greenrat.livejournal.com]

...v osnovnom nositeli gemofiliyi jenshiny, u nih ona ni kak ne proyavliaetsia, a mugiki stradayut.

Re: Esli ya pravilno pomniu...

[0lenka.livejournal.com]

Вы не совсем правильно помните. Ген, который отвечает за гемофилию, находится в Х-хромосоме, просто у женщин их две (и одна, если ее ген нормальный, может "подстраховать"), а у мужчин - одна :)
С дальтониками та же история.

Vot ono kak...

[greenrat.livejournal.com]

Spasibo za informaciyu. A v chem zakliuchaetsia "podstrahovka"?

Re: Vot ono kak...

[0lenka.livejournal.com]

Поскольку Х-хромосом две, одна из них получается как будто "лишней". Поэтому в ядре каждой клетки организма одна из Х-хромосом конденсируется (ну, вроде как архивируется) и становится неактивной. Это может быть либо нормальная хромосома, либо несущая поврежденный ген. В результате организм получается своеобразной "мозаикой": часть клеток не может вырабатывать фактор сворачиваемости крови, но остальные клетки - могут, и этого хватает.
Какая хромосома будет в яйцеклетке, та и передастся потомству: вероятность, что это будет хромосома с геном гемофилии, около 50%.
У мальчиков же за неимением "запасной" хромосомы нужный белок не вырабатывается вообще.
Так со всеми генетическими заболеваниями, если соответствующий ген находится в Х-хромосоме :) Если хромосома другая, то носителями могут быть и мальчики, и девочки.